Поиск

Новорожденным в Югре теперь проводят расширенный скрининг

С января 2023 года в ХМАО новорожденным проводят расширенный неонатальный скрининг. Если раньше тестирование проводилось по 5 показателям, то теперь количество диагностируемых болезней выросло до 36. Помимо скрининга на наследственные болезни обмена, теперь обследуют на первичные иммунодефицитные состояния, а также на спинально-мышечную атрофию (СМА). Такая диагностика позволяет определить врожденные или наследственные заболевания, метаболические нарушения на ранней стадии и своевременно назначать...