- .
-
Скрыть
В Югре благодаря неонатальному скринингу у 20 младенцев выявили редкие и врожденные заболевания
Сохранение здоровья детей-одна из основных задач национального проекта «Здравоохранение». Большую роль в этом играет раннее выявление тяжелых наследственных и врожденных заболеваний при помощи проведения неонатального скрининга. Вовремя поставленный диагноз и своевременно назначенное лечение при выявлении заболевания позволяет избежать многих негативных последствий. С 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг. Младенцев теперь обследуют не на 5 серьезных заболеваний, как раньше, а на 36.
В 2023 году в Югре в рамках неонатального скрининга обследовано 18141 юных югорчан. Региональным координатором проведения исследования в ХМАО является медико-генетическое отделение Центра охраны материнства и детства. Обследование показано абсолютно всем новорожденным и проводится бесплатно в течение первой недели жизни новорожденного. У малыша берут 8 капель крови и отправляют биоматериал на исследование.
«Процедура не представляет никакого риска для здоровья малыша. Но некоторые родители пишут отказ, тем самым подвергая своего ребенка опасности несвоевременного выявления и лечения болезней. Только за 2023 год в группу риска попало 544 ребенка, в том числе 428 – по наследственным болезням обмена, 113 – по первичным иммунодефицитам, 3 – по спинальной мышечной атрофии», — рассказала президент Центра охраны материнства и детства Лариса Дмитриевна Белоцерковцева.
По результатам исследования у 20 младенцев были выявлены редкие и врожденные заболевания, таких как фенилкетонурия, иммунодефицит, спинально мышечная атрофия, метилмалоновая ацидемия, глутаровая ацидурия 2 типа. Кроме того, в рамках скрининга установлены врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия.
Благодаря своевременной медикаментозной терапии или специализированному питанию, дети смогут жить практически обычной жизнью. Средства, которые выделяет государство позволяют проводить исследования, закупать необходимые лекарства, специальные детские смеси и другое питание.
Повышение доступности и качества медицинской помощи детям- одна из задач национального проекта «Здравоохранение». Нацпроект предусматривает строительство новых больниц, реконструкцию и оснащение поликлиник, оказание высокотехнологической медицинской помощи, внедрение инновационных медицинских технологий в педиатрическую практику. Национальные проекты реализуются по решению Президента Владимира Путина с 2019 года.
- Фото: © Сургутский Центр охраны материнства и детства